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Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Syndrome de Leigh
Phénylcétonurie
MODY
Insuffisance surrénalienne aiguë
Glycogénose par déficit en maltase acide
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
MELAS
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau
Rachitisme hypocalcémique
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)

Guillain-Barré syndrome
Idiopathic inflammatory myopathy
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Distal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Myasthenia gravis
Congenital myopathy
Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Friedreich ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Multiple system atrophy, cerebellar type
Congenital myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease

1

8.6671881 50.5760279 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen

Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen

0641 98543493
0641 98543489
Website
Email

Ambulanz für Spina bifida
Epilepsiesprechstunde
Kompetenzzentrum für seltene Speicherkrankheiten

Spina bifida ouvert complet
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 2
Epilepsie rare
Maladie de Fabry

1

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
Website
Email

Kinderkardiologische Sprechstunde
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Kinderpneumologische Sprechstunde
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Kinderorthopädische Sprechstunde
Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Myasthenia gravis
Idiopathic inflammatory myopathy
Metabolic myopathy
Congenital myopathy
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Wild type ATTR amyloidosis
Mitochondrial myopathy
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
Muscular dystrophy
Isaacs syndrome

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Website
Email

Maladie lysosomale
Mucopolysaccharidose type 4
Mucopolysaccharidose type 7
Maladie de Gaucher
Fucosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 6
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Syndrome de Hurler

1

9.804349751361295 52.38359095 Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Myopathie à inclusion
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie congénitale à "central cores"
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie de Kennedy
Myopathie à némaline
Myosite à inclusions
Syndrome post-poliomyélite
Myopathie mitochondriale
Neuropathie motrice distale héréditaire

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564101
06221 564339
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen
Rheumatologische Ambulanz

Arthrite juvénile idiopathique
Connectivite mixte
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Polykystose rénale autosomique dominante
Mucopolysaccharidose
Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Encéphalopathie liée à STXBP1

1

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Hereditary spastic paraplegia
Inclusion body myositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Friedreich ataxia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de Fabry
Tyrosinémie type 1
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

11.6008687 48.1362476 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ismaninger Straße 22
81675 München

089 41404630
089 41404966
Website
Email

Lyme disease
Limbic encephalitis
Myasthenia gravis
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare dystonia
Herpes simplex virus encephalitis
Fabry disease
Glial tumor
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
Familial Mediterranean fever
NMDA receptor encephalitis
Guillain-Barré syndrome
Muscular dystrophy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Disorder of lipid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Addison disease
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Acute adrenal insufficiency
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenocortical carcinoma
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Rare diabetes mellitus type 1
Multiple endocrine neoplasia
Cushing syndrome
Pituitary deficiency

12.632232885599898 47.873698649999994 Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinikum Traunstein

Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein

0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde

Inclusion body myositis
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Acquired Creutzfeldt-Jakob disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Fabry
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 22

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Syndrome de Leigh
Phénylcétonurie
MODY
Insuffisance surrénalienne aiguë
Glycogénose par déficit en maltase acide
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
MELAS
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau
Rachitisme hypocalcémique
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Website
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Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)

Guillain-Barré syndrome
Idiopathic inflammatory myopathy
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Distal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Myasthenia gravis
Congenital myopathy
Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
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Sozialpädiatrisches Zentrum

Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Friedreich ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Multiple system atrophy, cerebellar type
Congenital myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease

1

8.6671881 50.5760279 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen

Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen

0641 98543493
0641 98543489
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Ambulanz für Spina bifida
Epilepsiesprechstunde
Kompetenzzentrum für seltene Speicherkrankheiten

Spina bifida ouvert complet
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 2
Epilepsie rare
Maladie de Fabry

1

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
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Kinderkardiologische Sprechstunde
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Kinderpneumologische Sprechstunde
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Kinderorthopädische Sprechstunde
Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Myasthenia gravis
Idiopathic inflammatory myopathy
Metabolic myopathy
Congenital myopathy
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Wild type ATTR amyloidosis
Mitochondrial myopathy
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
Muscular dystrophy
Isaacs syndrome

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
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Maladie lysosomale
Mucopolysaccharidose type 4
Mucopolysaccharidose type 7
Maladie de Gaucher
Fucosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 6
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Syndrome de Hurler

1

9.804349751361295 52.38359095 Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Myopathie à inclusion
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie congénitale à "central cores"
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie de Kennedy
Myopathie à némaline
Myosite à inclusions
Syndrome post-poliomyélite
Myopathie mitochondriale
Neuropathie motrice distale héréditaire

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564101
06221 564339
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Nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen
Rheumatologische Ambulanz

Arthrite juvénile idiopathique
Connectivite mixte
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Polykystose rénale autosomique dominante
Mucopolysaccharidose
Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Encéphalopathie liée à STXBP1

1

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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Email

03641 9329680
Website
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Hereditary spastic paraplegia
Inclusion body myositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Friedreich ataxia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de Fabry
Tyrosinémie type 1
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

11.6008687 48.1362476 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ismaninger Straße 22
81675 München

089 41404630
089 41404966
Website
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Lyme disease
Limbic encephalitis
Myasthenia gravis
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare dystonia
Herpes simplex virus encephalitis
Fabry disease
Glial tumor
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
Familial Mediterranean fever
NMDA receptor encephalitis
Guillain-Barré syndrome
Muscular dystrophy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Disorder of lipid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Addison disease
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Acute adrenal insufficiency
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenocortical carcinoma
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Rare diabetes mellitus type 1
Multiple endocrine neoplasia
Cushing syndrome
Pituitary deficiency

12.632232885599898 47.873698649999994 Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinikum Traunstein

Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein

0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde

Inclusion body myositis
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Acquired Creutzfeldt-Jakob disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Fabry
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

1

Supportgroups 3

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease

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